“知砚啊,怎么回事?”
何东方的表情十分严肃。
跟方知砚搭档这么长时间,他从来都没见过方知砚拉着自己走到旁边,然后去解释患者病情的时候。
因为大部分情况下,其实江安市这种小地方,是不会出现什么太过于凶险,麻烦的病症。
所以很多病,其实方知砚都能够直接处理,不存在什么治不好。
但现在不一样了。
人家是慕名而来,这种病,本身就不可能出现在江安市中医院这种小地方。
听着何东方的话,方知砚沉默了一下,缓缓开口道,“这种病,目前世界上还没有相关报道。”
“属于一种基因突变的疾病,很麻烦,也不存在特效药。”
话音落下,何东方有些不可思议地看着面前的方知砚。
世界上还没有相关报道?什么意思?那你又是怎么知道的?
方知砚没说话,在脑海之中仔细思索着相关消息,试图用一个顺畅合理的方式来给何东方解释。
这种病,三年后首次全球报道。
当然,不是说在此之前没有人生病,而是很多人都是误诊,并没有确定这种病症的存在。
因此大多数情况下,都是当成了再生障碍性贫血,普通免疫低下,肺结核一类的病症在治疗。
但此刻,他肯定不能这么说。
思索再三,方知砚认真地开口道,“何主任,我觉得患者所出现的这个病,是一种基因缺陷病里最经典的分型,罕见先天性骨髓衰竭+原发性免疫缺陷病。”
“基因?”
听到这两个字,何东方的脑子炸了一下。
只要涉及基因这个词汇,别说是江安市中医院了,就算是国内,都鲜少有医院可以针对这个情况发表言论了。
因为这个时间段,基因测序技术尚未普及,国内根本不存在类似的检查方式。
可方知砚又是怎么知道的?
何东方一脸疑惑地看着面前的方知砚,从他的身上,何东方有了一种熟悉感。
就好像当初这小子一个个逆天的手术疗法展现出来,找自己背锅一样。
现在他嘴里蹦出来的一个词汇,又是如此的生僻。
这又是他在网上或者书籍里面学到的?
何东方很不解,但他并未询问方知砚如何知道的,只是询问着病情,能不能治疗。
“这种病症的致病基因,是三号染色体GAtA2基因突变,常染色体显性遗传,也有部分自发突变无家族史病例。”
“GAtA2是造血干细胞关键调控基因,突变后骨髓造不出单核细胞,NK细胞,b淋巴细胞,树突状细胞,免疫系统大面积缺损。”
“你看这几个检查报告上面,单核细胞几乎消失,b淋巴细胞,NK细胞显着偏低,这都是确诊关键。”
“想要治疗,可以,但是很难。”
“保守治疗,就是针对性灭杀特征致病菌,然后防控感染,但并不能根治,而且先前军部医院就是这么处理的,现在还复杂了,还是一种近乎报复性的复发。”
“第二种根治办法,那就是异基因造血干细胞移植。”
话音落下,何东方眼前一亮。
“这个可以啊,这个之前你不就是救了一个患者吗?”
方知砚点头,自然知道这一点,因为捐赠的就是自己的那个二姐。
但,难点也很多。
首先,国内几乎没有针对本病历的骨髓移植经验。
其次,时间来不及,患者已经恶化到了这个地步,根本没办法让方知砚先使用超长疗程抗mAc抗生素方案,无法稳定病情。
而且,患者也没有时间等待寻找到愿意捐赠的人。
最后,也是最重要的一点。
目前世界范围内,都没有成熟的基因测序技术,根本查不出病因。
方知砚现在能够根据临床表现猜测病情,可你选择捐赠人的时候,首先肯定是优先健康兄弟姐妹。
但关键在于,这个病是有家族遗传可能的。
没有成熟的技术去判断兄弟姐妹或者家属是否干细胞正常。
万一移植了以后,捐赠人自己也携带这个病症,那就彻底无力回天了。
方知砚耐心解释着。
听到这话,何东方的脸色也一点点难看起来。
没想到,万万没想到,自己的同学,竟然碰上了这么严重的病例。
还真是世事无常啊。
何东方揉了揉眉心,有些唏嘘地开口道,“怎么会这样呢?”
“以前他当我同桌的时候,还天天嘻嘻哈哈跟我开玩笑,我俩菜都是吃得同一碗,怎么就变成这样了呢?”
“那现在,要跟患者保密吗?”
何东方叹了口气,眼神有些无助地看着方知砚。
很明显,虽然他轻描淡写地说这位只是他的一个同学,但关系肯定还不错。
不然的话,不会有这么一种伤心的表情。
而且此刻他的表情,着实是让方知砚有些不知道说什么。
你也是医生,你问我需不需要保密吗?
这是不是不太对劲儿啊?
方知砚叹了口气,随后轻声道,“主任,我也不知道,但是说不说的,好像都不影响接下来的情况。”
见方知砚说的话有些凝重,何东方也是叹了口气。
他拍了拍方知砚的肩膀,然后带着他往病房里面走去,“怎么说呢?你进去说吧,我帮忙劝劝。”
“不管怎么说,现在情况还是说清楚吧。”
“嗯。”
方知砚没有废话,跟着何东方进入病房。
而此刻病房内的气氛,多少有些凝重。
能让医生出去讨论,其实已经足够说明问题了。
此刻见方知砚进来,林有朋有些费劲儿地从床上坐起来。
“方医生,我的病,很难处理吗?”
方知砚沉默数秒,“我也就不隐瞒了,你这个病,比较特殊。”
“像先前诊断出来的单核细胞减少症也好,又或者是鸟-胞内分支杆菌复合群感染也罢,这其实都是感染的病毒,本身不是重要的。”
“真正麻烦的,是感染这两个病毒的罪魁祸首,monomAc综合征!”
“准确地说,这甚至不是一种病,而是一种基因突变。”
“基因突变?”
林有朋和家属对视一眼,眼中带着迷茫和不解,尤其是旁边的妻子廖雅,一下子捂住了嘴巴,但不是惊讶,而是心情复杂。
治疗了这么久,其他医院的医生都没有办法诊断出原因。
而眼前的方医生,一下子就判断出来了,不管好歹,至少有那么一个盼头,明白知道是什么病,不至于死都死得不明不白。
可这个病症的名字,却又让人觉得有些无助。
“什么意思啊?”
廖雅小心翼翼地问道。